Някои генетични мутации, свързани с потенциално опасни заболявания, са по-чести сред жителите на Арцах и Армения, отколкото в други популации. Уейн Гроди , известен специалист по генетика и ДНК изследвания, обясни това в интервю за NEWS.am Medicine .
Като част от интересен проект, наречен ArmGenia, експертите провеждат генетични изследвания сред жителите на Арцах и Армения. Целта на тези изследвания е да се идентифицират гени и техните мутации, свързани с повишен риск от развитие на определени заболявания. Както каза професор Гроди, той за първи път дойде в Арцах през 2016 г. Тогава той и колегите му успяха да проведат генетични изследвания на 50 души, а по-късно – още 150, но с малко по-различни, по-напреднали технологии.
В резултат на това изследване бяха открити няколко генетични мутации, чието разпространение в изследваната група беше от 5 до 100 пъти по-високо, отколкото в кавказко- европейската ДНК база данни, използвана от генетиците. Тези мутации са свързани с потенциално опасни заболявания, които могат да се развият през целия живот, като повишен риск от някои видове рак (особено рак на гърдата и рак на дебелото черво), инфаркт, хомоцистинурия и някои форми на загуба на слуха.
Разбира се, резултатите от изследването са все още рано: за да се получат по-пълни данни, е необходимо да се изследват много повече хора както в Арцах, така и в Армения. Независимо от това, професор Гроди е уверен, че мутациите, открити в хората от Арцах, ще бъдат еднакво често срещани сред жителите на Армения и сред арменците от диаспората. Факт е, че арменското население живее доста изолирано и дори в чужда земя арменците предпочитат да създадат семейство с представители на собствената си нация. Ето защо нашият народ е толкова интересен за генетиците: има доста древни народи с такава „чиста“ генетика.
Според резултатите от изследването, както отбеляза професорът, ще бъде възможно да се идентифицират няколко от най-важните и най-често срещаните генетични мутации в арменската популация и след това да се разработи прост и евтин ДНК тест, който може да се използва за масов скрининг. Такъв тест в идеалния случай би трябвало да струва около един долар и може да бъде направен от ученици, млади хора – всеки, който иска да знае дали има тези мутации и следователно предразположеност към заболяванията, свързани с тях.
Защо трябва да знаете?
Ако човек, докато е все още здрав, научи за повишен риск от развитие на определени заболявания, той ще има възможност да вземе мерки за тяхното предотвратяване или ранно откриване. Например, при повишен риск от развитие на рак на гърдата, пациентката ще може да си прави редовни мамографии, а туморът, ако се появи, ще бъде открит в ранен стадий, така че тя ще има отлични шансове за излекуване. В случай на хомоцистинурия, например, пациентът може да приема витамин B6, за да предотврати усложнения.
В допълнение, някои форми на загуба на слуха са свързани с генетични заболявания, които причиняват други проблеми. Ако човек, който е загубил слуха си, знае, че има предразположеност към редица други проблеми, като загуба на зрение или инфаркт, той отново, според възможностите си, ще може да вземе превантивни мерки.
Уейн Гроуди е един от световноизвестните специалисти в областта на генетиката. Той е професор по патология и лабораторна медицина, педиатрия и генетика в Институт по общество и генетика към Медицинския факултет на Дейвид Гефен към Калифорнийския университет в Лос Анджелис (UCLA). Директор е на Лабораторията по молекулярна диагностика и Центъра за клинична геномика в UCLA Health, специализиран в изследване на ДНК за диагностика на генетични, инфекциозни и неопластични заболявания. Работи и в отделението по педиатрия и специализира в лечението на пациенти с генетични заболявания. Освен това д-р Гроуди е ръководител на курса по медицинска генетика.